Σύντομα

Θανατηφόρα αλλήλια: Τα γονίδια που σκοτώνουν


Οι μεταλλάξεις που εμφανίζονται στα ζωντανά πράγματα είναι εντελώς τυχαίες και μερικές φορές εμφανίζονται γενετικές ποικιλίες που μπορούν να οδηγήσουν στο θάνατο του φορέα πριν από τη γέννηση ή, αν επιβιώσει, πριν φθάσουν σε σεξουαλική ωριμότητα. Αυτά τα γονίδια που οδηγούν στο θάνατο του φορέα είναι γνωστά ως θανατηφόρα αλληλόμορφα.

Για παράδειγμα, σε ένα είδος φυτού υπάρχει το γονίδιο Γ, κυρίαρχη, υπεύθυνη για τον πράσινο χρωματισμό των φύλλων. Το υπολειπόμενο αλληλόμορφο γ ρυθμίζει την απουσία χρωματισμού των φύλλων, έτσι ώστε ο υπολειπόμενος ομόζυγος cc εξακολουθεί να πεθαίνει στη νεαρή φάση του φυτού, επειδή χρειάζεται την πράσινη χρωστική για να παράγει ενέργεια μέσω της φωτοσύνθεσης.

Το ετεροζυγώτη είναι ένα υγιές φυτό, αλλά όχι τόσο αποτελεσματικό για τη σύλληψη της ηλιακής ενέργειας, λόγω του ανοιχτό πράσινου χρώματος στα φύλλα του. Έτσι, η διέλευση δύο ετεροζυγωτικών φυτών με ανοιχτό πράσινα φύλλα θα έχει ως αποτέλεσμα την αναλογία 2:1 φαινοτύπων μεταξύ των απογόνων, αντί της αναλογίας των 3:1 αυτό θα ήταν αναμενόμενο εάν ήταν μια κλασική περίπτωση μονοϋβριδισμού (διέλευση μεταξύ δύο ετεροζυγικών ατόμων για ένα μόνο γονίδιο). Στην περίπτωση φυτών, ο υπολειπόμενος ομόζυγος πεθαίνει λίγο μετά τη βλάστηση, πράγμα που οδηγεί σε αναλογία 2: 1.

P Φυτά με ανοιχτό πράσινα φύλλα

Γ γ

Γ

Φυτά με ανοιχτό πράσινα φύλλα

γ

CC

Σκούρο πράσινο

Γγ

Ανοιχτό πράσινο

Γγ

Ανοιχτό πράσινο

cc

Αδύνατο

F1 = Φαινότυπος: 2/3 Ανοιχτό πράσινο

1/3 Σκούρο πράσινο

Γονότυπος: 2/3 Cc

1/3 CC

Αυτή η περίεργη περίπτωση θανατηφόρων γονιδίων ανακαλύφθηκε το 1904 από τον Γάλλο γενετιστή Cuénot, ο οποίος εξέπληξε το γεγονός ότι ο λόγος 3: 1 δεν τηρήθηκε. Ως εκ τούτου, κατέληξε στο συμπέρασμα ότι ήταν μια περίπτωση υπολειπόμενου γονιδίου που έδρασε ως θανατηφόρο όταν σε διπλή δόση.

Στους ανθρώπους, μερικά θανατηφόρα γονίδια προκαλούν το θάνατο του εμβρύου. Είναι η περίπτωση γονιδίων για αχονδροπλασία, για παράδειγμα. Πρόκειται για μια ανωμαλία που προκαλείται από το κυρίαρχο γονίδιο που, σε διπλή δόση, προκαλεί το θάνατο του εμβρύου, αλλά σε μία δόση προκαλεί έναν τύπο νανισμού, μεταξύ άλλων αλλαγών.

Εκεί τα θανατηφόρα γονίδια στον άνθρωπο που εκδηλώνονται μετά τη γέννηση, κάποια στην παιδική ηλικία και κάποια στην ενηλικίωση. Στην παιδική ηλικία, για παράδειγμα, έχουμε τα αίτια κυστική ίνωση και μυϊκή δυστροφία Duchenne (ανωμαλία που προκαλεί εκφυλισμό της θήκης μυελίνης στα νεύρα). Μεταξύ εκείνων που εκφράζουν καθυστερημένα στη ζωή του μεταφορέα είναι οι αιτίες του Τη νόσο του Huntington, στην οποία υπάρχει η υποβάθμιση του νευρικού ιστού, με τα κύτταρα να χάνουν κυρίως σε ένα μέρος του εγκεφάλου, προκαλώντας απώλεια μνήμης, ακούσιες κινήσεις και συναισθηματική ανισορροπία.