Λεπτομερέστερα

Φαινότυπος και γονότυπος


Δύο σημαντικές έννοιες για την ανάπτυξη της γενετικής στις αρχές του εικοστού αιώνα ήταν εκείνες της φαινότυπο και γονότυπου, που δημιουργήθηκε από τον Δανό ερευνητή Wilhelm L. Johannsen (1857 - 1912).

Φαινότυπος

Ο όρος "φαινότυπος" (από την ελληνική pheno, προφανές, λαμπρό, και τυπογραφία, χαρακτηριστικό) χρησιμοποιείται για τον προσδιορισμό των χαρακτηριστικών που παρουσιάζονται από ένα άτομο, είτε μορφολογικό, φυσιολογικό και συμπεριφορικό. Επίσης, μέρος του φαινοτύπου είναι μικροσκοπικά και βιοχημικά χαρακτηριστικά, τα οποία απαιτούν ειδικές δοκιμές για την αναγνώρισή τους.

Μεταξύ των ορατών φαινοτυπικών χαρακτηριστικών μπορούμε να αναφέρουμε το χρώμα ενός λουλουδιού, το χρώμα των ματιών ενός ατόμου, την υφή των μαλλιών, το χρώμα της γούνας ενός ζώου, κλπ. Ο τύπος αίματος και η αλληλουχία αμινοξέων μιας πρωτεΐνης είναι φαινοτυπικά χαρακτηριστικά που αποκαλύπτονται μόνο με ειδικές δοκιμές.

Ο φαινότυπος ενός ατόμου υφίσταται μεταβολή με την πάροδο του χρόνου. Για παράδειγμα, καθώς μεγαλώνουμε, το σώμα μας αλλάζει. Οι περιβαλλοντικοί παράγοντες μπορούν επίσης να αλλάξουν τον φαινότυπο: Εάν είμαστε εκτεθειμένοι στο ηλιακό φως, το δέρμα μας θα σκουραίνει.

Γονότυπος

Ο όρος "γονότυπος" (από την ελληνική γένους, προέρχονται, προέρχονται, και τυπογραφία, χαρακτηριστικό) αναφέρεται στο γενετική σύνθεση του ατόμου, δηλαδή στα γονίδια που έχει. Αναφερόμαστε στον γονότυπο όταν λέμε, για παράδειγμα, ότι ένα φυτό μπιζελιού είναι κυρίαρχο ομόζυγο (VV) ή ετεροζυγώτη (Vv) σε σχέση με το χρώμα του σπόρου.

Φαινότυπος: γονότυπος και περιβάλλον στην αλληλεπίδραση

Ο φαινότυπος προκύπτει από την αλληλεπίδραση του γονότυπου με το περιβάλλον. Εξετάστε, για παράδειγμα, δύο άτομα που έχουν τους ίδιους τύπους αλληλόμορφων για την αποχρωματισμό του δέρματος. Εάν ένας από αυτούς ηλιακά περισσότερο από το άλλο, οι αποχρώσεις τους, φαινότυπο, είναι διαφορετικοί.

Ένα ενδιαφέρον παράδειγμα της αλληλεπίδρασης μεταξύ του γονότυπου και του περιβάλλοντος στην παραγωγή φαινοτύπου είναι η αντίδραση των Ιμαλαϊκών κουνελιών στη θερμοκρασία. Σε χαμηλές θερμοκρασίες, οι τρίχες αναπτύσσονται μαύρες και σε υψηλές θερμοκρασίες αναπτύσσονται λευκές. Το κανονικό παλτό αυτών των κουνελιών είναι λευκό, λιγότερο στα άκρα του σώματος (ρύγχος, αυτί, ουρά και πόδια), τα οποία, επειδή χάνουν περισσότερη θερμότητα και έχουν χαμηλότερη θερμοκρασία, αναπτύσσουν μαύρο παλτό.

Προσδιορισμός του γονότυπου

Ενώ ο φαινότυπος του ατόμου μπορεί να παρατηρηθεί άμεσα, ακόμα και μέσω οργάνων, ο γονότυπος πρέπει να συναχθεί με την παρατήρηση του φαινοτύπου, την ανάλυση των γονέων, των παιδιών και άλλων συγγενών του ή με την αλληλουχία του γονιδιώματος του ατόμου. , δηλαδή διαβάζοντας τι είναι στα γονίδια. Η τεχνική αλληλουχίας δεν χρησιμοποιείται ευρέως λόγω του υψηλού κόστους και της ανάγκης για εξειδικευμένο εξοπλισμό. Για το λόγο αυτό, η παρατήρηση του φαινοτύπου και η ανάλυση των συγγενών εξακολουθεί να είναι η πλέον χρησιμοποιούμενη πηγή για να γνωρίζουμε τον γονότυπο.

Όταν ένα άτομο παρουσιάζει τον φαινότυπο που ρυθμίζεται από το υπολειπόμενο αλληλόμορφο, συμπεραίνεται ότι είναι ομόζυγος για το εν λόγω αλληλόμορφο. Για παράδειγμα, ένας σπόρος πράσινου μπιζελιού είναι πάντα ομόζυγος vv. Ένα άτομο που παρουσιάζει τον φαινότυπο που ρυθμίζεται από το κυρίαρχο αλληλόμορφο μπορεί να είναι ομόζυγο ή ετερόζυγο. Για παράδειγμα, ένας κίτρινος σπόρος μπιζελιών μπορεί να έχει γονότυπο VV ή Vv. Στην περίπτωση αυτή, ο γονότυπος του ατόμου μπορεί να προσδιοριστεί μόνο με ανάλυση των γονέων και των απογόνων του.

Εάν το κυρίαρχο φαινότυπο άτομο είναι ο γιος του πατέρα με υπολειπόμενο φαινότυπο, θα είναι σίγουρα ετερόζυγο, αφού κληρονόμησε ένα υπολειπόμενο αλληλόμορφο από τον πατέρα του. Ωστόσο, αν και οι δύο γονείς έχουν κυρίαρχο φαινότυπο, τίποτα δεν μπορεί να ειπωθεί. Θα πρέπει να αναλυθεί ο απόγονος του υπό μελέτη ατόμου: εάν κάποιο παιδί παρουσιάζει τον υπολειπόμενο φαινότυπο, αυτό δείχνει ότι είναι ετεροζυγός.

Διασταύρωση δοκιμής

Αυτή η διασταύρωση γίνεται με ένα ομόζυγο άτομο που υποχωρεί στον παράγοντα που πρέπει να μελετηθεί, ο οποίος αναγνωρίζεται εύκολα από τον φαινότυπο του και από έναν άλλο γνωστό ή άγνωστο γονότυπο. Για παράδειγμα, εάν διασχίσουμε ένα άγνωστο αρσενικό με ένα υπολειπόμενο θηλυκό, μπορούμε να καθορίσουμε αν ο άντρας είναι ο κομιστής αυτού του υπολειπόμενου χαρακτήρα ή είναι καθαρός. Αν είναι καθαρός, όλα τα παιδιά του θα είναι σαν αυτόν, εάν είναι κομιστής, το 25% θα είναι λευκό, κλπ. Αυτή η εξήγηση είναι πολύ βασική, καθώς συνήθως χρειάζεται λίγο περισσότερο από αυτή τη μοναδική διασταύρωση.

Ο περιορισμός αυτών των διασταυρώσεων είναι ότι δεν επιτρέπουν την αναγνώριση πολλαπλών φορέων αλληλόμορφων για το ίδιο χαρακτηριστικό, δηλαδή σε μερικές περιπτώσεις μπορεί να υπάρχουν περισσότερα από δύο αλληλόμορφα για το ίδιο γονίδιο και η επίδραση του συνδυασμού τους θα ποικίλει. Επιπλέον, μπορούμε να διασχίσουμε έναν παράγοντα για τον οποίο η δοκιμή αρσενικό ή θηλυκό δεν είναι φορείς αλλά άλλα αλληλόμορφα.