Πληροφορίες

Αιμορροφιλία


Πρόκειται για μια διαταραχή πήξης του αίματος που δεν έχει παράγοντα VIII, μία από τις πρωτεΐνες που εμπλέκονται στη διαδικασία, που βρίσκεται στο πλάσμα φυσιολογικών ανθρώπων.

Οι αιμοφιλικοί έχουν την τάση να έχουν σοβαρή αιμορραγία μετά από μικρούς τραυματισμούς, όπως μικρό τραυματισμό ή εκχύλιση δοντιών.

Η θεραπεία της αιμορροφιλίας συνίσταται στη χορήγηση καθαρισμένου παράγοντα VIII ή παραγώγων αίματος στον οποίο μπορεί να βρεθεί (μεταγγίσεις αίματος ή πλάσματος). Λόγω της συχνής χρήσης του αίματος και των προϊόντων αίματος, οι ασθενείς με αιμορροφιλία εμφανίζουν υψηλή συχνότητα εμφάνισης του AIDS και της ηπατίτιδας Β, ασθένειες που μεταδίδονται μέσω αυτών των οδών.

Η αιμοφιλία επηρεάζει περίπου 300.000 άτομα. Συνίσταται από ένα υπολειπόμενο γονίδιο, το οποίο αντιπροσωπεύεται από h, το οποίο βρίσκεται στο χρωμόσωμα X. Η γέννηση των αιμοφιλικών γυναικών είναι ασυνήθιστη, καθώς η γυναίκα, για να παρουσιάσει την ασθένεια, πρέπει να προέρχεται από έναν άρρωστο (XhY) και μια γυναίκα με έναν φορέα. (XHXh) ή αιμοφιλική (XhXh).

Καθώς αυτός ο τύπος διασταύρωσης είναι εξαιρετικά σπάνιος, πιστεύεται ότι δεν θα υπήρχαν ουσιαστικά αιμοφιλικές γυναίκες. Ωστόσο, έχουν αναφερθεί περιπτώσεις αιμορροφιλίας, που έρχονται σε αντίθεση με τη λαϊκή αντίληψη ότι αυτές οι γυναίκες θα πεθάνουν από αιμορραγία μετά την πρώτη τους εμμηνόρροια (η διακοπή της εμμήνου ροής οφείλεται στη συστολή των αιμοφόρων αγγείων του ενδομητρίου, όχι στην πήξη του αίματος) .