Λεπτομερέστερα

Αυτοσωμικές ανευπλοειδίες


Σύνδρομο Down

Συγγενής ασθένεια που χαρακτηρίζεται από δυσπλασίες οργάνων (καρδιά, νεφρά), μέτρια έως σοβαρή νοητική καθυστέρηση, παχύ γλώσσα, μικρά πόδια και χέρια, αλλαγές στα χαρακτηριστικά. Αποτελείται από μια ανωμαλία στο χρωμοσωμικό σύνταγμα: προσβεβλημένα άτομα διαθέτουν ένα επιπλέον χρωμόσωμα - που προσθέτει στο αριθμό των ζευγαριών 21 - στα κύτταρα τους (για τον λόγο αυτό η ασθένεια ονομάζεται επίσης τριψωμία 21). Ο όρος Μογγολισμός είναι ένα κοινό συνώνυμο: η παρουσία λοξών σχισμών βλεφάρων θυμίζει άτομα των ανατολικών αγώνων.

Η συχνότητα με την οποία εκδηλώνεται αυτό το σύνδρομο είναι ένα για κάθε 500 ζωντανά γεννημένα παιδιά και είναι ανώτερη για τις αντιλήψεις σε γυναίκες άνω των 40 ετών.

Το σύνδρομο αυτό περιγράφηκε το 1866 από τον Αγγλό ιατρό John Langdon Haydon Down (1828 - 1896). Α Σύνδρομο Down ή τρισωμία 21είναι αναμφισβήτητα η πιο κοινή χρωμοσωμική διαταραχή και η πιο κοινή μορφή συγγενούς διανοητικής αναπηρίας. Μπορεί συνήθως να διαγνωστεί κατά τη γέννηση ή λίγο αργότερα από τα δυσμορφικά χαρακτηριστικά του, τα οποία ποικίλλουν μεταξύ των ασθενών αλλά παράγουν ένα χαρακτηριστικό φαινότυπο.

Οι ασθενείς έχουν βραχύ ανάστημα και το κρανίο έχει βραχιόνιο, με το ινιακό πεπλατυσμένο. Το περίπτερο αυτιού είναι μικρό και δυσμορφικό. Το πρόσωπο είναι επίπεδο και στρογγυλό, τα μάτια δείχνουν σχισμές βλεφάρων και κηλίδες βούρτσας γύρω από το περιθώριο της ίριδας. Το στόμα είναι ανοιχτό, που συχνά δείχνει την εξογκωμένη και προεξέχουσα γλώσσα. Τα χέρια είναι μικρά και ευρεία, συχνά με μία εγκάρσια παλάμη πτυχή ("πιθήκου fold").

Τρισωμία 13 - Patau

Η τρισωμία του 13 είναι κλινικά σοβαρή και θανατηφόρος σε όλες σχεδόν τις περιπτώσεις που επιβιώνουν σε ηλικία 6 μηνών. Το επιπλέον χρωμόσωμα προέρχεται από τη μη διάσπαση της μηριακής μείωσης Ι και περίπου το 20% των περιπτώσεων είναι αποτέλεσμα μη ισορροπημένης μετατόπισης. Ο φαινότυπος περιλαμβάνει σοβαρές δυσπλασίες του κεντρικού νευρικού συστήματος, όπως η αρρινενεφαλία. Υπάρχει έντονη διανοητική καθυστέρηση. Υπάρχουν συνήθως συγγενή καρδιακά ελαττώματα και γεννητικά ελαττώματα. Συχνά υπάρχουν σχισμές στα χείλη και στον ουρανίσκο, ανωμαλίες των ματιών, πολυκρυσταλλικά, σφιγμένες γροθιές και τοξωτά φυτά.

18-Edwards τρισωμία

Οι περισσότεροι ασθενείς με τρισωμία χρωμοσωμάτων 18 έχουν τακτική τρισωμία χωρίς μωσαϊκό, δηλαδή καρυότυπος 47 ΧΧ ή XY, +18. Από τα υπόλοιπα, περίπου τα μισά είναι τα ψηφιδωτά περιστατικά και οι πιο σύνθετες καταστάσεις, όπως οι διπλές ανευπλοειδίες, οι μετατοπίσεις.

Οι εκδηλώσεις της τρισωμίας 18 περιλαμβάνουν πάντα τη νοητική καθυστέρηση και την επιβράδυνση της ανάπτυξης και μερικές φορές σοβαρές δυσπλασίες της καρδιάς. Το κρανίο είναι υπερβολικά επιμηκυνμένο στην ινιακή περιοχή. Το περίπτερο αυτιού είναι δυσμορφικό, με λίγες αυλακώσεις. Το στόμα είναι μικρό. Ο λαιμός είναι σύντομος. Υπάρχει μια μεγάλη ενδομετρική απόσταση. Τα εξωτερικά γεννητικά όργανα είναι ανώμαλα. Ο δείκτης είναι μεγαλύτερος από τους άλλους και κάμπτεται πάνω από το μεσαίο δάκτυλο. Τα πόδια έχουν τοξωτά φυτά. Τα νύχια είναι συνήθως υποπλαστικά.