Άρθρα

Σύνδρομο Turner (XO)


Πρόκειται για μονοσωμία στην οποία τα προσβεβλημένα άτομα εμφανίζουν θηλυκό φύλο αλλά γενικά δεν έχουν σεξουαλική χρωματίνη.

Η εξέταση του καρυότυπου του αποκαλύπτει συνήθως 45 χρωμοσώματα και το ζευγάρι των χρωμοσωμάτων του φύλου υπάρχει μόνο ένα Χ. λέμε ότι αυτά τα άτομα είναι XO (x-zero), ο καρυότυπος τους αντιπροσωπεύεται από 45Χ. Πολλές από αυτές τις αντιλήψεις καταλήγουν σε άμβλωση. Το 97% αυτών των εννοιών είναι πιθανό να εξαλειφθεί σε μόλις 3%, επομένως αυτή η μονοσωμία είναι μία από τις πιο κοινές αιτίες ενδομήτριου θανάτου. Είναι επομένως μια σπάνια χρωμοσωμική ανωμαλία, που επηρεάζει μόνο 1 στις 3000 φυσιολογικές γυναίκες.

Αυτές είναι κυρίως γυναίκες με γοναδική δυσγενεσία, δηλαδή οι ωοθήκες των οποίων είναι ατροφικές και στερούνται ωοθυλακίων. Επομένως, αυτές οι γυναίκες δεν εκτρέφονται εκτός από μερικές αναφερθείσες περιπτώσεις γόνιμων Turner, στις ωοθήκες των οποίων υπάρχουν σίγουρα κάποια θυλάκια.
Λόγω έλλειψης οιστρογόνων, αυτοί δεν αναπτύσσουν δευτερογενή σεξουαλικά χαρακτηριστικά όταν φτάνουν στην εφηβεία και είναι επομένως εύκολα αναγνωρίσιμα από την έλλειψη αυτών των χαρακτήρων. Έτσι, για παράδειγμα, δεν εμμηνόρροποι (δηλαδή, έχουν πρωτοπαθή αμηνόρροια). Όταν οι ενήλικες συνήθως εμφανίζονται κοντό ανάστημαδεν υπερβαίνει τα 150 cm. παιδικό γεννητικό σύστημα - μικρή κλειτορίδα, μεγάλα αποχρωματισμένα χείλη, δημόσια έλλειψη μαλλιών; android pelvis, δηλαδή, αρσενικό? το χαλαρό δέρμα λόγω της έλλειψης υποδόριων ιστών, γεγονός που του προκαλεί γεροντική εμφάνιση. στενά καρφιά. φαρδύ και βαρελοειδές στήθος. καρδιακές και οστικές αλλαγές. Στο νεογέννητο συχνά υπάρχει οίδημα στα χέρια και στα πόδια, γεγονός που οδηγεί σε υποψία της ανωμαλίας.

Οι πρώιμες παρατηρήσεις των ατόμων που πάσχουν από σοβαρό τραυματισμό συσχετίζουν το σύνδρομο Turner με κάποιον βαθμό νοητικής αναπηρίας. Ήταν αργότερα προφανές ότι αυτοί οι ασθενείς έχουν μόνο ποιοτικά τροποποιημένη γνωσιακή ανάπτυξη, καθώς έχουν υψηλότερη λεκτική νοημοσύνη από τις κανονικές γυναίκες, αντισταθμίζοντας έτσι τις ελλείψεις τους στην αντίληψη του χώρου-μορφής. Ως αποτέλεσμα, το παγκόσμιο πνευματικό επίπεδο του Turner είναι ίσο ή ακόμα και λίγο υψηλότερο από το κανονικό γυναικείο πληθυσμό.

Από την άλλη πλευρά, δεν παρουσιάζουν αποκλίσεις προσωπικότητας, πράγμα που σημαίνει ότι δεν επηρεάζεται η ψυχοσεξουαλική αναγνώρισή τους. Λόγω της δυσγγωσίας των ωοθηκών, η μόνη πηγή οιστρογόνου για αυτούς τους ανθρώπους είναι τα επινεφρίδια. Επειδή ο ρυθμός αυτών των ορμονών είναι χαμηλός, οι ασθενείς θα πρέπει να λαμβάνουν εφαρμογές οιστρογόνου για να διεγείρουν την ανάπτυξη δευτερευόντων σεξουαλικών χαρακτήρων και την έναρξη της εμμήνου ρύσεως. Συνήθως αυτή η θεραπεία αρχίζει στην ηλικία των 16 ετών για να εμποδίσει τα εφαρμοζόμενα οιστρογόνα από την περαιτέρω επιβράδυνση της ανάπτυξης.