Σχόλια

Ανευπλοειδείς χρωμοσωματικές ανωμαλίες


Το σύνδρομο Klinefelter

Αυτά είναι άνδρες που παρουσιάζουν σεξουαλική χρωματίνη και καρυότυπο συνήθως 47 ΧΧΥ.

Αποτελούν ένα από τα 700 έως 800 άρρενα νεογέννητα, επομένως αποτελεί μία από τις πιο κοινές συνθήκες διασταύρωσης. Άλλοι λιγότερο συνήθεις καρυότυποι είναι 48 XXYY; 48 XXXY; 49 XXXYY και 49 XXXXY οι οποίες εμφανίζουν αντίστοιχα 1, 2 και 3 βαρέλια Barr.

Αν και μπορεί να έχουν στύση και εκσπερμάτιση, είναι αποστειρωμένα επειδή οι όρχεις τους είναι μικροί και δεν παράγουν σπέρμα εξαιτίας της ατροφίας των σπερματικών καναλιών. Άλλα χαρακτηριστικά συχνά εμφανίζονται: ύψος, σώμα ευνούχου, μικρό πέος, κακή ηβική τρίχα και γυναικομαστία (μεγέθυνση στήθους).

Εκτός από αυτές τις αλλοιώσεις του φαινοτυπικού φύλου, οι ασθενείς με σύνδρομο Klinefelter παρουσιάζουν αξιοσημείωτη μείωση στο πνευματικό επίπεδο, όσο βαθύτερα ο βαθμός πολυσομικής.

Σε αντίθεση με το σύνδρομο Turner, οι ασθενείς με Klinefelter εμφανίζουν ανώριμα και εξαρτώμενα προβλήματα ανάπτυξης της προσωπικότητας, πιθανώς λόγω της μειωμένης λεκτικής νοημοσύνης τους.

Μέχρι το 1960, υπήρχαν οριστικά αποδεικτικά στοιχεία για τη διάγνωση με ιστολογική εξέταση των όρχεων, τα οποία, ακόμη και μετά την εφηβεία, αποκαλύπτουν την απουσία γεννητικών κυττάρων στα σπερματοειδή κανάλια. Σπάνιες είναι οι περιπτώσεις γόνιμης Klinefelter που προφανώς έχουν κάποιο φυσιολογικό σπέρμα. Επί του παρόντος, η ταυτοποίηση του Klinefelter εξασφαλίζεται με διαλογή καρυότυπου και σεξουαλικής χρωματίνης.

Σύνδρομο τριπλού X ή Super θηλυκό

Οι γυναίκες με καρυότυπο 47 XXX παρουσιάζονται σε σχετικά υψηλή συχνότητα: 1 περίπτωση σε περίπου 700 γεννήσεις. Έχουν φυσιολογικό φαινότυπο, είναι γόνιμα, αλλά πολλοί έχουν ήπια διανοητική καθυστέρηση. Διαθέτουν το corpuscle του Barr.

Περιπτώσεις γυναικών 48 XXXX και 49 XXXXX Είναι σπάνιες και χαρακτηρίζονται από αυξανόμενους βαθμούς νοητικής καθυστέρησης.

Σύνδρομο διπλού Y ή Super Male

Άτομα με καρυότυπο 47, XYY με συχνότητα 1 κρούσματος ανά 1000 αρσενικές γεννήσεις.

Αν και είναι συνήθως φυσιολογικοί άνδρες, πρόωρες μελέτες πρότειναν ότι υπήρχε μια εξαιρετικά υψηλή συχνότητα ασθενών με νοητική υστέρηση με ποινικό μητρώο. Τέτοιες μελέτες αποκάλυψαν ότι περίπου το 2% των ασθενών που εισήχθησαν σε ποινικά ιδρύματα και νοσοκομεία είχαν αυτόν τον καρυότυπο, ο οποίος έδειξε ότι ήταν άτομα XYY 20 φορές περισσότεροι κρατούμενοι (αντί για 1 το χίλιου, 2% αντιστοιχούν σε 20 ανά χίλια) από ό, τι στον ελεύθερο πληθυσμό.
Ωστόσο, τα ίδια δεδομένα αποκάλυψαν ότι το 96% των ατόμων XYY Είναι φυσιολογικά. Επομένως, απαιτείται περαιτέρω έρευνα πριν να συσχετιστεί αυτή η συγκεκριμένη χρωμοσωμική σύσταση με ορισμένα ανώμαλα χαρακτηριστικά συμπεριφοράς. Είναι ιδιαίτερα σημαντικό να αποφευχθεί μια αφηρημένη ερμηνεία που σχετίζεται με ένα "έγκλημα χρωμόσωμα".

Ένα πολύ φυσικό χαρακτηριστικό του XYY είναι το ψηλό ανάστημα, καθώς έχουν συνήθως περισσότερα από 180 cm δηλαδή. είναι 15 εκατοστά υψηλότερα από το μέσο όρο των χρωμοσωμικά φυσιολογικών αρσενικών ατόμων.
Μπορούμε να προτείνουμε γονίδια που βρίσκονται στο χρωμόσωμα Υ αυξάνουν το ύψος και προδιαθέτουν τους κομιστές τους σε απρόσμενες συμπεριφορές. στην πραγματικότητα, το ψυχολογικό προφίλ του ατόμου XYY περιλαμβάνει την ανώριμη συναισθηματική ανάπτυξη και τη χαμηλότερη λεκτική νοημοσύνη, γεγονότα που μπορούν να εμποδίσουν τη διαπροσωπική σας σχέση. Ένα αξιοσημείωτο γεγονός είναι ότι οι θεσμοθετημένοι ασθενείς, και οι δύο XY πώς XYY, παρουσιάζουν αυξημένη ταχύτητα τεστοστερόνης, η οποία μπορεί να συνεισφέρει στην αντικοινωνική κλίση και την αυξημένη επιθετικότητα.