Σύντομα

Πλειοτροπία


Ένα ζευγάρι γονιδίων, μερικά γνωρίσματα

Πλειοτροπία (από την ελληνική, pleion = περισσότερο και τροπές = συγγένεια) είναι το φαινόμενο στο οποίο ένα ζεύγος γονιδίων αλληλόμορφων θέτει την εμφάνιση αρκετών χαρακτηριστικών στον ίδιο οργανισμό.

Η πλειοτροπία δείχνει ότι η Μεντελική ιδέα ότι κάθε γονίδιο επηρεάζει μόνο ένα χαρακτηριστικό δεν ισχύει πάντοτε. Για παράδειγμα, ορισμένα ποντίκια γεννιούνται με πυκνά νεύρα, στενεύουν την τραχεία, μειώνουν τους πνεύμονες και αποκλείουν τα ρουθούνια, γεγονός που θα οδηγήσει αναπόφευκτα σε θάνατο. Όλα αυτά τα χαρακτηριστικά οφείλονται στη δράση μόνο ενός ζεύγους γονιδίων, επομένως σε μια περίπτωση πλειοτροπίας.

Χρωμοσωμικές μεταλλάξεις και εκτροπές

Η μετάλλαξη είναι μια αλλαγή στο γενετικό υλικό. Υπάρχουν δύο τύποι μετάλλαξης, γονιδίων και χρωμοσωμάτων.

Α γονιδιακή μετάλλαξη Πρόκειται για μια αλλαγή στο γονίδιο λόγω αλλαγών στη συχνότητα των αζωτούχων βάσεων του DNA. Α χρωμοσωμική μετάλλαξη (χρωμοσωμική εκτροπή) είναι μια αλλαγή στον αριθμό ή τη δομή των χρωμοσωμάτων.

Γενετικές μεταλλάξεις

Το 1941, οι ερευνητές Beadle και Tatum, πειραματίζοντας με ένα τύπο καλούπι ψωμιού, το Neurospora spπαρατηρούσε ότι η αυτοδιπλασιασμό του DNA δεν συνέβαινε πάντα τέλεια. Το καλούπι αναπτύχθηκε σε ένα μέσο καλλιέργειας που περιέχει ζάχαρη και διάφορα ανόργανα άλατα. Τα σπόρια τους υποβλήθηκαν σε ακτίνες Χ και μερικά από αυτά αργότερα παρήγαγαν καλούπια με νέα χαρακτηριστικά. Για παράδειγμα, κάποιοι έχασαν την ικανότητά τους να παράγουν λυσίνη και θα μπορούσαν να επιβιώσουν μόνο όταν αυτό το αμινοξύ προστέθηκε στο μέσο καλλιέργειας. Αυτή η ανικανότητα σχετίζεται με την έλλειψη ενός ενζύμου που απαιτείται για τη σύνθεση λυσίνης. Στη συνέχεια κατέληξαν στο συμπέρασμα ότι οι ακτίνες Χ θα είχαν βλάψει το σχηματισμό αυτού του συγκεκριμένου τύπου ενζύμου.

Δεδομένου ότι η παραγωγή ενός ενζύμου εξαρτάται από τις πληροφορίες που κωδικοποιούνται στο DNA, το συμπέρασμά τους ήταν γνωστό ως η σχέση "ενός γονιδίου - ενός ενζύμου". Σήμερα, μιλάμε πιο συγκεκριμένα για τη σχέση "ένα γονίδιο - μία πολυπεπτιδική αλυσίδα".

Η γενετική τροποποίηση που προκαλείται από ακτίνες Χ είναι γνωστή ως μετάλλαξη. Οι μεταλλάξεις μπορεί να προκύψουν από μια αλλαγή στην ακολουθία νουκλεοτιδίων ή από θραύσεις και μεταβολές στη θέση μορίων θραυσμάτων DNA. Επομένως, οι μεταλλάξεις είναι οι αριθμητικές και δομικές μεταβολές των χρωμοσωμάτων που επιμένουν μέσω αυτοδιπλασιασμού και μεταδίδονται σε θυγατρικά κύτταρα. Υπάρχουν επίσης σφάλματα που εμφανίζονται στο RNA τη στιγμή της μεταγραφής ή της μετάφρασης και επηρεάζουν μόνο το ίδιο το κύτταρο.

Μεταλλαξιογόνοι παράγοντες

Οι μεταλλάξεις παράγονται με μεταλλαξιογόνους παράγοντες, οι οποίοι περιλαμβάνουν κυρίως διάφορους τύπους ακτινοβολίας, συμπεριλαμβανομένων των υπεριωδών ακτίνων, των ακτίνων Χ και των ουσιών που παρεμποδίζουν την αυτοδιπλασιασμό του DNA ή τη μεταγραφή του mRNA, οδηγώντας σε σφάλματα στις ακολουθίες νουκλεοτιδίων.

Οι μεταλλαξιογόνοι παράγοντες είναι παράγοντες που μπορούν να αυξήσουν τη συχνότητα των μεταλλάξεων. Το 1920, ο Hermann J. Muller ανακάλυψε ότι με την υποβολή της Drosophila σε ακτίνες Χ, η συχνότητα των μεταλλάξεων αυξήθηκε κατά εκατό φορές πάνω από τον μη εκτεθειμένο πληθυσμό. Η αύξηση του ποσοστού μετάλλαξης μπορεί να επιτευχθεί με τη χρήση πολλών φυσικών και χημικών παραγόντων.

Ο κατάλογος των μεταλλαξιογόνων ουσιών έχει αυξηθεί πολύ τα τελευταία χρόνια, είναι πολύ γνωστό αέριο μουστάρδαςτο νιτρώδες οξύ, το βρωμοουρακίλητο φορμαλδεΰδη, το νικοτίνη. Πολλοί τύποι καρκίνου μπορούν να παραχθούν με αλλαγές στα νουκλεϊνικά οξέα. Συνεπώς, οι ίδιοι μεταλλαξιογόνοι παράγοντες μπορεί επίσης να είναι καρκινογόνοι. Αλλά το πιο σημαντικό από αυτά είναι η ακτινοβολία. Όταν ένα κύτταρο λαμβάνει ακτινοβολία, τα μόρια μπορούν να σπάσουν ή να αλλοιωθούν στις δομές τους. Όταν οι αλλαγές είναι πολύ μεγάλες, μπορούν να επηρεάσουν τον μεταβολισμό και τη διαίρεση των κυττάρων και το κύτταρο πεθαίνει.

Όταν επιβιώνει η ακτινοβολία, οι τροποποιήσεις αντιγράφονται και μεταδίδονται στα κύτταρα των επόμενων γενεών.

Μεταξύ των φυσικών παραγόντων, οι πιο γνωστές είναι η ακτινοβολία καθώς και η ακτινογραφία. Η θερμότητα αυξάνει επίσης τη συχνότητα εμφάνισης μεταλλάξεων: στους ανθρώπους, τη συχνότητά τους σε εργαζόμενους σε υψικάμινους στους χαλυβουργούς, οι οποίοι ξοδεύουν πολύ χρόνο σε μέρη υψηλή θερμοκρασία, είναι υψηλότερη από ό, τι στο γενικό πληθυσμό.

Χημικά όπως αέρια μουστάρδας και νιτρώδες οξύ (HNO)2) μπορεί επίσης να αυξήσει τη συχνότητα των μεταλλάξεων. Τα αερολύματα, τα χρωστικά τροφίμων και ορισμένα συστατικά του καπνού τσιγάρων μπορούν να μεταβάλλουν τη γενετική κληρονομιά ενός κυττάρου και να οδηγήσουν στην ανάπτυξη διαφόρων μορφών μεταλλάξεων και καρκίνου.

Όλα τα ζωντανά όντα υποβάλλονται καθημερινά σε αρκετούς από αυτούς τους παράγοντες. Ωστόσο, οι μεταλλάξεις παραμένουν ως σπάνια γεγονότα. Η σχετική σταθερότητα του γενετικού υλικού οφείλεται στην ύπαρξη μιας ομάδας επιδιορθωτικά ένζυμα, που μόνιμα "περιπολούν" μόρια ϋΝΑ για να κυνηγήσουν για αλλαγές στην αλληλουχία νουκλεοτιδίων τους. Τις περισσότερες φορές, αυτές οι αλλαγές εντοπίζονται και διορθώνονται.