Λεπτομερέστερα

Τα έμφυτα σφάλματα του μεταβολισμού και της γενετικής


Ας περιγράψουμε τώρα συνοπτικά δύο σημαντικές ασθένειες που σχετίζονται με τη δράση των "ελαττωματικών" γονιδίων.

Φαινυλοκετονουρία

Η φαινυλκετονουρία (PKU) είναι μια γενετική ασθένεια που οφείλεται στη δράση ενός υπολειπόμενου γονιδίου που εκδηλώνεται στην ομοζυγωτία, η οποία επηρεάζει περίπου 1 στα 12.000 νεογνά στη Βραζιλία. Τα άτομα με αυτήν την ανωμαλία είναι ανίκανα να παράγουν ένα ένζυμο το οποίο δρα στην μετατροπή ενός αμινοαλκυλ φαινυλαλανίνης στο αμινοξύ της τυροσίνης. Χωρίς αυτή τη μετατροπή, φαινυλαλανίνη συσσωρεύεται στο αίμα και μετατρέπεται σε μια τοξική ουσία που προκαλεί βλάβη στο νευρικό σύστημα, με αποκορύφωμα τη διανοητική καθυστέρηση του φορέα. Μία τέτοια ουσία είναι το φαινυλοπυρροϊκό οξύ, που εκκρίνεται στα ούρα, γεγονός που εξηγεί το όνομα που δόθηκε στη νόσο. Ένα νεογέννητο παιδί, υπολειπόμενο ομόζυγο για το PKU, έχει ένα υγιές ξεκίνημα στη ζωή, αφού τα ένζυμα που παράγει η μητέρα μεταφέρονται μέσω του πλακούντα, απελευθερώνοντάς το από το πρόβλημα. Ωστόσο, καθώς περνούν οι μέρες, το ένζυμο πεθαίνει και σχηματίζεται φαινυλαλανίνη.

Στη δεκαετία του 1950, αναπτύχθηκαν βιοχημικές δοκιμές για την πρόληψη των συμπτωμάτων της νόσου. Μια απλή εξέταση αίματος (δοκιμή ποδιών) μπορεί να αποκαλύψει περίσσεια φαινυλαλανίνης. Μόλις αναγνωριστεί η ασθένεια, τα παιδιά τροφοδοτούνται ελάχιστα με φαινυλαλανίνη (θυμηθείτε ότι η φαινυλαλανίνη είναι σημαντική για τον οικοδομικό μεταβολισμό, καθώς αποτελεί μέρος της δομής πολλών πρωτεϊνών). Τα παιδιά που θεραπεύονται κατ 'αυτόν τον τρόπο φτάνουν κανονικά στην ενηλικίωση και ακόμη κι αν τρέφονται με ουσίες που περιέχουν φαινυλαλανίνη σε αυτό το στάδιο, δεν θα υπάρχει πλέον κανένας κίνδυνος καθώς η ανάπτυξη του νευρικού συστήματος έχει ήδη τελειώσει.

Γαλακτοσαιμία

Η γαλακτοζαιμία είναι μια σπάνια γενετική μεταβολική διαταραχή. Η ανεπάρκεια ενός ενζύμου στο μεταβολισμό της γαλακτόζης δεν του επιτρέπει να μετασχηματίζεται σε γλυκόζη, την κύρια πηγή ενέργειας του σώματος. Η συσσώρευση γαλακτόζης ή των μεταβολιτών της είναι η αιτία της βλάβης των νεφρών, του ήπατος, του εγκεφάλου και των ματιών ή ακόμη και του θανάτου σε πιο σοβαρές περιπτώσεις.

Η ασθένεια μπορεί να εκδηλωθεί σε παιδιά και νεογνά με μεταβολική ανεπάρκεια, καθώς η γαλακτόζη εισάγεται στη διατροφή μέσω του μητρικού γάλακτος, του γάλακτος γενικά, του τυριού και των γαλακτοκομικών προϊόντων. Τα σημάδια της νόσου είναι συνήθως έμετος, διόγκωση του ήπατος, κιτρινωπή χρώση του παιδιού, μεταξύ άλλων.

Η βλάβη που προκαλείται από τη γαλακτοζαιμία μπορεί να είναι ήσσονος σημασίας εάν η νόσος διαγνωστεί νωρίς. Ως εκ τούτου, σε πολλά ιατρικά κέντρα η έρευνα για τη γαλακτοζαιμία συμπεριλαμβάνεται ήδη στο λεγόμενο "δοκιμή toe" (ή νεογνική εξέταση), ένα απλό μέτρο που μπορεί να βελτιώσει σημαντικά την πρόγνωση της νόσου.

Η θεραπεία είναι η βάση μιας δίαιτας χωρίς βαρέα γαλακτόζη και χωρίς λακτόζη από τη νεογνική περίοδο, στις περισσότερες περιπτώσεις, το υπόλοιπο της ζωής με συνεχή παρακολούθηση με μέτρηση του επιπέδου της γαλακτόζης και των μεταβολιτών των ερυθροκυττάρων. Με σοβαρή θεραπεία από τη νεογνική περίοδο, θα προκληθούν βλάβες που μπορεί να έχουν συμβεί πριν τη διάγνωση στο ήπαρ, αλλά η επίπτωση των επιπλοκών των ωοθηκών, της γλώσσας και του λόγου, ο συντονισμός και η μάθηση στον κινητικό τομέα είναι υψηλές μακροπρόθεσμα.