Σύντομα

Προγεννητική διάγνωση


Είναι ήδη δυνατή η διάγνωση πολλών ασθενειών σε νεογέννητα μωρά και ακόμη και στην εμβρυϊκή φάση.

Εάν το έμβρυο έχει μια σοβαρή γενετική νόσο, το ζευγάρι μπορεί να προετοιμαστεί για να μεγαλώσει ένα παιδί με κάποια ανωμαλία, δεδομένου ότι δεν επιτρέπεται η έκτρωση στη Βραζιλία λόγω εμβρυικών ανωμαλιών.

Αμνιοκέντηση

Αμνιώτικη διάτρηση κοιλότητας μέσω του κοιλιακού τοιχώματος, που εκτελείται σε έγκυο γυναίκα. επιτρέπει την απόσυρση ορισμένης ποσότητας αμνιακού υγρού για σκοπούς ανάλυσης.

Η πρώιμη αμνιοπαρακέντηση, η οποία ασκείται μεταξύ 16 και 18 εβδομάδων κύησης, επιτρέπει τη διάγνωση εμβρυικών ανωμαλιών. Είναι επίσης δυνατό να εντοπιστεί εάν το παιδί έχει μογγολισμό, ανγκεφαλία ή άλλη γενετική ανωμαλία. Η καθυστερημένη αμνιοπαρακέντηση, που πραγματοποιήθηκε στο τρίτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης, χρησιμεύει για να δείξει εάν υπάρχει χρόνια εμβρυϊκή δυσφορία.

Η δειγματοληψία με βιλοριόν επιτρέπει τη διάγνωση κληρονομικών ασθενειών μεταξύ της όγδοης και της δέκατης εβδομάδας εγκυμοσύνης, δηλαδή νωρίτερα από την αμνιοκέντηση. Με τη βοήθεια ενός μακρού εργαλείου διάτρησης που εισάγεται μέσω του κόλπου μέσα στη μήτρα, αφαιρείται ένα μικρό τμήμα των προεξοχών και πτυχών της μεμβράνης που καλύπτει το έμβρυο, το χοριόν. Τα έτσι λαμβανόμενα κύτταρα μπορούν να καλλιεργηθούν για ένα χρόνο σε θρεπτικό μέσο ή να χρησιμοποιηθούν απευθείας για τον τύπο της ανάλυσης που πρόκειται να εκτελεστεί.

Η απομάκρυνση των δειγμάτων χοριακών ιχνών προκαλεί έκτρωση σε 1% των περιπτώσεων. Επομένως, η διάγνωση αυτή χρησιμοποιείται μόνο σε περιπτώσεις όπου ο κίνδυνος του εμβρύου να επηρεαστεί από γενετικές ασθένειες είναι πολύ υψηλός, γεγονός που δικαιολογεί την έγκαιρη ανίχνευσή του για πιθανή θεραπευτική αποβολή (η οποία πρέπει να κριθεί από το δικαστήριο).