Σχόλια

Δομικές χρωμοσωμικές εκτροπές


Αυτές οι αλλαγές δεν αλλάζουν την ποσότητα των χρωμοσωμάτων σε ένα κύτταρο, αλλά καθορίζουν την εμφάνιση μη φυσιολογικών χρωμοσωμάτων.

Οι παρεκκλίσεις που περιγράφουμε παρακάτω σχεδόν πάντοτε οδηγούν σε σοβαρά προβλήματα, συμπεριλαμβανομένου του σχηματισμού γαμετών. Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι κατά τη διάρκεια της μείωσης, το χρωμόσωμα με την ανεπάρκεια ταιριάζει άσχημα με το αμετάβλητο αντίστοιχο του, επηρεάζοντας την πρόοδο της μειοτικής διαδικασίας. Η σοβαρότητα των εκδηλώσεων μιας ανεπάρκειας εξαρτάται από τα ελλείποντα γονίδια.

Αναπηρία ή διαγραφή

Ένα κομμάτι χρωμοσώματος χάνεται σε αυτόν τον τύπο ανωμαλίας, που συνεπάγεται την απώλεια πολλών γονιδίων. Παρουσιάζονται ελλείψεις κατά τη διάρκεια της ζεύξης χρωμοσωμάτων στη μείωση. Ένα ανθρώπινο παράδειγμα είναι το σύνδρομο του κριτική κουβεντιάζοντας (σύνδρομο meow γάτα), χωρίς ένα θραύσμα του κοντού βραχίονα του χρωμοσώματος 5. Χαρακτηρίζεται από νοητική καθυστέρηση, μικροκεφαλία, στρογγυλεμένη όψη του προσώπου, παρουσία επιπαγικών πτυχών στα μάτια και κλασσική φωνή.

Ένα άλλο παράδειγμα είναι το σύντομο χρωμόσωμα 22 («χρωμόσωμα της Φιλαδέλφειας»), που σχετίζεται με μια μορφή λευχαιμίας.

Αναστροφή

Ένα κομμάτι χρωμοσωμάτων σπάει, περιστρέφεται κατά 180 μοίρες και συγκολλείται πίσω ανάποδα. Λόγω της αλλαγής στην τάξη των γονιδίων, η αντιστοίχηση ομολόγων στη μείοσι.

Μετατόπιση

Πρόκειται για την ανταλλαγή τεμαχίων μεταξύ μη ομόλογων χρωμοσωμάτων, διαφορετικών από αυτά που συμβαίνουν στη διασταύρωση, το φυσιολογικό και το κοινό φαινόμενο. Μιλάμε για αμοιβαία και ετερόζυγη μετάθεση, στην οποία μόνο ένα στοιχείο κάθε ζεύγους υφίσταται ανταλλαγή. Την εποχή του μειοτικού pareamet υπάρχει σχήμα σταυροειδούς μορφής.

Είναι πιθανό ότι η μετατόπιση ήταν ένας μηχανισμός σχηματισμού νέων ειδών. Υπάρχουν υποθέσεις σχετικά με ορισμένα είδη drosophila, όλα με διαφορετικό αριθμό χρωμοσωμάτων, που θα μπορούσαν να προέρχονταν από ένα προγονικό είδος, από μετατοπίσεις διαφόρων τύπων.

Στην επικάλυψη, υπάρχει ο σχηματισμός ενός επιπρόσθετου τμήματος σε ένα από τα χρωμοσώματα. Γενικά, οι συνέπειες της επικάλυψης είναι καλά ανεκτές, καθώς δεν υπάρχει έλλειψη γενετικού υλικού.