Πληροφορίες

Γονιμοποίηση


Από τα περίπου 300 εκατομμύρια σπερματοζωάρια που εξαλείφονται από την εκσπερμάτωση, μόνο τα 200 φτάνουν στον σαλπίγγα και μόνο ένα γονιμοποιεί το ωοκύτταρο II.

Όταν απελευθερώνεται από τις ωοθήκες, το ωοκύτταρο εγκλείεται στην ζώνη μεμβράνης, που σχηματίζεται από ένα δίκτυο ινών γλυκοπρωτεΐνης. Εξωτερικά η ζώνη pellucida υπάρχει corona radiata, που σχηματίζεται από τα ωοθυλακικά κύτταρα (κύτταρα που προέρχονται από ωοθήκες).

Κατά τη γονιμοποίηση, το σπερματοζωάριο διέρχεται μέσω των ακτίνων της κορώνας και όταν φθάσει στην ζώνη pellucida υφίσταται αλλαγές που σχηματίζουν τη μεμβράνη λίπανσης, η οποία εμποδίζει τη διείσδυση άλλων σπερματοζωαρίων στο ωοκύτταρο.

Ταυτόχρονα, η μεΐωση ολοκληρώνεται δημιουργώντας το αυγό και σχηματίζοντας το δεύτερο πολικό σώμα.

Κατά τη γονιμοποίηση, το σπέρμα παρέχει το ζύγω με τον πυρήνα και το κεντρόλιο. Τα μιτοχόνδρια των σπερματοζωαρίων διασπώνται στο κυτταρόπλασμα του αυγού. Έτσι, όλα τα μιτοχόνδρια του σώματος του νέου ατόμου είναι μητρικής προέλευσης.

Είναι πλέον γνωστό ότι υπάρχουν πολλές ασθένειες που προκαλούνται από μεταλλάξεις μιτοχονδριακού DNA και ότι μεταδίδονται απευθείας από τις μητέρες στους απογόνους τους. Επιπλέον, ανάλυση μιτοχονδριακού DNA χρησιμοποιήθηκε σε τεστ μητρότητας για να εξακριβωθεί ποιος είναι η μητέρα του παιδιού.

Ο απλοειδής πυρήνας του αυγού και ο πυρήνας του σπέρματος ονομάζονται αντιστοίχως γυναικεία προ-πυρήνα και αρσενικό pro-core. Με την ένωση αυτών των πυρήνων (anfimixia), έχουμε τον σχηματισμό του κυττάρου αυγών ή του ζυγώτη και την αρχή της εμβρυϊκής ανάπτυξης.

Κάθε κύτταρο στο ανθρώπινο σώμα έχει εκατοντάδες μιτοχόνδρια. Μέσα σε ένα απλό μιτοχόνδριο υπάρχουν αρκετά κυκλικά μόρια ϋΝΑ, καθένα από τα οποία περιλαμβάνει 37 γονίδια που σχετίζονται με τη σύνθεση πρωτεϊνών που εμπλέκονται στα στάδια της αναπνοής.

Οι μεταλλάξεις στο μιτοχονδριακό DNA έχουν συνδεθεί με τη γήρανση και με μια σειρά από εκφυλιστικές ασθένειες, ειδικά τον εγκέφαλο, τους μύες, τα νεφρά και τους αδένες που παράγουν ορμόνες. Αυτές οι μεταλλάξεις μεταβάλλουν τη λειτουργία των μιτοχονδρίων έτσι ώστε να μην παράγουν πλέον ενέργεια για τα κύτταρα να συνεχίσουν να εκτελούν τις κανονικές τους λειτουργίες.

Ο παρακάτω πίνακας συνοψίζει ορισμένες από τις ανθρώπινες ασθένειες που μπορεί να προκληθούν από μεταλλάξεις μιτοχονδριακού DNA. Μερικά από αυτά προκαλούνται επίσης από μεταλλάξεις στο χρωμόσωμα DNA.

Ασθένεια Χαρακτηριστικό
ΑλτσχάιμερΠροοδευτική απώλεια γνωστικής ικανότητας.
Προοδευτική χρόνια οφθαλμοπληγία Παράλυση των μυών των ματιών.
Σακχαρώδης Διαβήτης Τα υψηλά επίπεδα γλυκόζης στο αίμα οδηγούν σε επιπλοκές όπως τύφλωση, νεφρική δυσλειτουργία και γάγγραινα κάτω άκρων.
ΔυστονίαΜη φυσιολογικές κινήσεις που περιλαμβάνουν δυσκαμψία των μυών.
Σύνδρομο Leigh Η προοδευτική απώλεια των λεκτικών και κινητικών δεξιοτήτων είναι δυνητικά θανατηφόρος στην παιδική ηλικία.
Leber Optic Atrophy Προσωρινή ή μόνιμη απώλεια της όρασης λόγω βλάβης του οπτικού νεύρου.